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深紋核桃（Juglans sigillata）是中國(guó)西南地區(qū)重要的經(jīng)濟(jì)樹種，主要分布于云南、貴州、四川西部及西藏雅魯藏布江中上游。我院“云南省木本油料研發(fā)創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)”通過整合PacBio HiFi長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序、ONT超長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序及Hi-C染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)，成功構(gòu)建了深紋核桃品種“漾濞泡核桃”的端到端（Telomere-to-Telomere, T2T）無間隙高質(zhì)量基因組。

該基因組大小為537.27 Mb，BUSCO評(píng)估顯示核心基因完整度達(dá)99.1%；共注釋36,018個(gè)蛋白編碼基因，平均長(zhǎng)度4,821 bp，外顯子平均數(shù)為4.74，基因完整性達(dá)97.0%。重復(fù)序列占比59.34%（318.81 Mb），表明組裝的連續(xù)性和質(zhì)量均達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，單倍型A與B的全基因組甲基化水平及基因轉(zhuǎn)錄區(qū)甲基化模式高度相似，CG背景下未顯著呈現(xiàn)等位基因特異性甲基化（ASM），提示非CG位點(diǎn)的等位基因特異性表達(dá)（ASE）可能與ASM存在負(fù)相關(guān)性。此外，內(nèi)種皮顏色差異機(jī)制研究顯示，紫紅色內(nèi)種皮中黃酮類及苯丙素生物合成相關(guān)基因（如ANR、CHS、CHI）顯著上調(diào)，為解析核桃種皮顏色形成的分子機(jī)制提供了新線索。深紋核桃T2T基因組組裝的首次完成，不僅為核桃屬物種的遺傳進(jìn)化、功能基因組學(xué)研究提供了高精度參考基因組，亦為分子標(biāo)記輔助育種及表觀遺傳調(diào)控機(jī)制解析奠定了重要基礎(chǔ)。

該成果以“The telomere-to-telomere gap-free genome assembly of Juglans sigillata”為題，2024年11月29日發(fā)表于《Horticultural Plant Journal》。我院寧德魯研究員、吳濤副研究員為第一作者，南京林業(yè)大學(xué)曹福亮教授、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所張興坦研究員為通訊作者。研究獲云南種子種業(yè)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室（202205AR070001-15）、國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（32160697）資助。

供稿人：季梅